Обследование состояния растущего эмбриона на предмет обнаружения хромосомных аномалий, прогноз развития беременности проводится на первом скрининге при беременности. Как его делают, какие результаты считаются допустимыми — определяют врач УЗИ, генетик, биохимик.

На каком сроке проводится первый скрининг и почему?

Правильный расчет срока беременности помогает определить не только предполагаемую дату родов. Он необходим для планирования проведения первого скрининга. К началу 11 недели заканчивается эмбриональный период развития. Появляются сформированные органы, конечности, лицевые кости, формируется нервная система.

Скрининг первого триместра беременности проводится к моменту окончания срока. Допустимый срок окончания исследования – 13 недель и 6 дней.

Бесполезно проводить скрининг ранее этих сроков: картина патологий может быть искажена и не приведет к выявлению патологий.

Расшифровка результатов УЗИ в сроке 12-13 недель

Период беременности очень важный период для беременной женщины и для будущего ребенка. Процесс роста и развития эмбриона проходит очень динамично, особенно в течение первого триместра беременности. Проведение УЗИ во время течения беременности помогает:

• оценить фетометричесткие показатели, определить соответствие параметров сроку беременности по менструации и диагностировать задержку внутриутробного развития или предпосылки к ее развитию
• оценить анатомические структуры плода, обнаружить аномалии и пороки развития на внутриутробном этапе
• обнаружить эхографические маркеры хромосомных заболеваний и на основе этого создать группу риска среди беременных для более тщательного наблюдения
• изучить состояние плаценты, околоплодных вод, пупочных сосудов, что дает дополнительную информацию о течении беременности.

Учитывая это, ультразвуковое исследование должно проходить в максимально информативные сроки.

Однако, споры о количестве исследований и сроках актуальны и до настоящего времени. Программы разных стран отличаются, но большинство стран приняло схему «10-20-30», согласно которой УЗИ беременным производится трехкратно в сроках 10-14 недель, 20-24 и 30-34 недели.

В ходе первого триместра лучшим сроком для проведения ультразвукового скрининга является 12-13 недель. Диагностика в данный период позволяет оценить срок гестации и соответствие этому сроку развитие плода.

Так же, результаты первого УЗИ помогают формировать группы риска и назначить дату проведения следующей сонографии.

Средний внутренний диаметр плодного яйца

Средний внутренний диаметр плодного яйца(СВД)

Погрешность при определении срока гестации согласно СВД составляет до 10 дней, что снижает его значимость в настоящий период. Однако этот показатель входит в протокол скринингового ультразвукового исследования в сроке 10-14 недель.

Погрешность при определении срока гестации согласно СВД составляет до 10 дней, что снижает его значимость в настоящий период. Однако этот показатель входит в протокол скринингового ультразвукового исследования в сроке 10-14 недель.

Срок гестации (нед.)	Средний диаметр плодного яйца (мм)
12	53
13	60

К концу 12-13 недели происходит разрушение плодного яйца и этот параметр оценить невозможно.
Копчико-теменной размер плода.

Показатели фетометрии на узи

КТР — максимальная длина плода, которая измерятся от наружного края головного конца до копчика. Измерение проводится несколько раз при максимальном разгибании плода во время продольного сканирования, меньшее из полученных значений принимается за истинное.

Значения КТР в сроке 12-13 недель.

Срок гестации (нед.)	Копчико-теменной размер (мм), процентильные значения
	5-й	50-й	95-й
12	42	51	59
13	51	62	75

Копчико-теменной размер используется для определения срока беременности (так как не имеет зависимости от личных особенностей женщины), а так же как маркер патологии со стороны будущей матери или ребенка.

Увеличение КТР выше 95-й процентили может быть вызвано резус-конфликтом между матерью и будущим ребенком, наличием сахарного диабета у матери. Уменьшение КТР ниже 5-й процентили может возникать в следствие: не развивающейся беременности, инфекционных заболеваний у матери, нарушении гормонального фона женщины, генетических заболеваний плода.

Толщина воротникового пространства

Толщиной воротникового пространства (ТВП) считается размер измеренный от внутреннего края кожи до наружного контура мягких тканей в области шейных позвонков. Оценка данного показателя обязательна в первом триместре и требует соблюдения ряда условий:

• срок гестации 10-14 недель
• КТР плода в диапазоне 45-84 мм
• истинным считается максимальный размер, полученный во время сканирования в строго сагиттальной плоскости.

Нормативные значения ТВП

Срок гестации (нед.)	Толщина воротникового пространства (мм), процентильные значения
	5-й	50-й	95-й
12	0,8	1,7	2,6
13	0,8	1,8	2,8

Превышение значения ТВП больше 95-й процентили рассматривается как патологическое. Превышение нормативных значений воротникового пространства ассоциируется с формированием порока сердца у будущего ребенка или хромосомными болезнями (чаще трисомией по 21 хромосоме). Однако расшифровка увеличения ТВП должна проводится в комплексе с другими высокоинформативнымми методами исследования (амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кариотипирование плода).

Частота сердечных сокращений

Определение частоты сердечных сокращений плода является обязательным для ультразвукового исследования в каждом триместре. Сердцебиение определяется с 5-й недели внутриутробного развития (при трансвагинальном исследовании возможно и на 3-4-й неделе).

Срок гестации (нед.)	Частота сердечных сокращений (уд./мин.)
12	151-175
13	146-170

Снижение частоты сердечных сокращений (менее 120 уд./мин.) может быть вызвано внутриутробной гипоксией, аномалией пупочных сосудов. Увеличение частоты сердечных сокращений моет быть вызвано гипоксией, стрессовыми факторами. Если сердцебиение плода старше 5 недель или у эмбриона длиной более 8 мм не определяется, это является признаком неразвивающейся беременности. ЧСС плода, совместно с остальными показателями, используется для определения группы риска по пороку сердца.

Дополнительные фетометрические параметры

К концу 12-13 недели беременности возможно определение таких параметров, как окружности головы и живота, бипариетального размера, длины бедренной кости. Эти параметры не относятся к обязательным для первого скринингового УЗИ, однако расшифровка результатов с этими показателями предоставит более точную картину о развитии плода.

Измерение бипариетерального размера плода

Бипариетальный размер головки плода

Производится от наружного края теменной кости с одной стороны до внутреннего края теменной кости с противоположной стороны. Симметричное увеличение всех параметров, включая бипариетеральный размер, является признаком формирования крупного плода. Если увеличен только этот параметр, то возможно развитие гидроцефалии, опухолей мозга.

Окружность головы плода

Представляет собой длину окружности головы. Измеренную по наружному контуру. На основании этого параметра, совместно с бипариетальным размером, производится оценка развития головного мозга и костных структур черепа.

Окружность живота

Измеряется аналогично окружности головы. Измерения проводятся во время поперечного сканирования при визуализации среза пупочной вены.

Средний диаметр живота высчитывается как среднее арифметическое суммы поперечного и продольного диаметров живота. Эти показатели используются для диагностики задержки внутриутробного развития и ее типа (симметричная или асимметричная). В время первого и второго триместра во время УЗИ чаще выявляется симметричная задержка развития, при которой все фетометрические параметры снижены.

Измерение длины бедренной кости

Проводится на двух конечностях. Помимо измерения линейного размера, необходимо оценить структуру тканей, эхогенность, форму кости, а так же симметричность развития. Такое тщательное изучение костных структур позволяет не пропустить в ходе УЗИ скелетных дисплазий, включая и редуцированных односторонних поражений. В ходе второго скринингового исследования проводится измерение и других костных структур (плечевых костей, костей голени, пальцев верхних и нижних конечностей). Но в 10-14 недель их визуализация проблематична, поэтому они не входят в протокол первого скринингового УЗИ.

Врач, проводивший исследование, не должен ограничиваться измерением фетометрических параметров. Необходима расшифровка полученных данных УЗИ, основанная на комплексной оценке фетометрических данных, эхогенности тканей, а так же состояния кровоснабжения и структур матки. Это позволит выделить группы риска среди беременных, назначить срок следующего ультразвукового исследования, а так же спрогнозировать течение беременности.

Установленные нормативные значения фетометрических показателей весьма условны и различаются в разных странах. Эти показатели зависят не только от срока беременности, но и от физических данных будущих родителей, какая по счету беременность. При развитии многоплодной беременности так же часто наблюдается несоответствие параметров установленным нормам, даже при ее физиологическом течении.

Поэтому подход должен быть индивидуальным и при сомнительных результатах должно проводится дополнительное ультразвуковое исследование для сопоставления полученных данных.

Пренатальная эхография находится в постоянном развитии и совершенствовании. Данные проводимых исследований и развитие ультразвукового оборудования приводят к переоценке установившихся норм и усовершенствованию используемых протоколов.

Особенности проведения первого скринингового обследования

Отличие в проведении первого скринингового обследования заключается в использовании трансвагинального способа введения датчика УЗИ. Этот способ проводится путем введения датчика во влагалище.

Трансвагинальное УЗИ проводится только в 1 триместре беременности. К 16 неделе высота матки заметно увеличивается, плод становится крупнее, что позволяет при обследованиях 2-го, 3-го скрининга ограничиться только трансабдоминальным способом.

Подготовка к обследованию

Жировая прослойка, скопившиеся в кишечнике газы, могут помешать четкому обзору плода и матки во время трансабдоминального обследовании. Для устранения причин необходимо провести подготовку в течение 2 – 3 дней.

Необходимо отказаться от пищи с высоким содержанием клетчатки, способной усиливать газообразование. Процедуру необходимо проводить на полный мочевой пузырь. Для этого перед началом исследования рекомендуется выпить 1 – 1,5 л воды без газов.

Забор крови на гормоны ХГЧ, РАРР-А производится на пустой желудок, с предварительным отказом от жареной, жирной, сладкой пищи в течение 2 – 3 дней. Соблюдение диеты не принципиально, однако позволит более точно раскрыть картину гормонального фона матери и плода.

Как проводится обследование

Первый скрининг при беременности, как делают, решает врач на основании уточненного срока беременности. Контакт датчика с телом облегчается при помощи специального геля на основе глицерина, который наносится на кожу. Матка с имеющейся околоплодной жидкостью активно проводит звуки.

Это позволяет изучать развитие плода, прослушивать его сердцебиение, регистрировать патологии органов и систем. Неудобное положение плода в матке может затруднить всестороннее исследование. В таком случае, женщине необходимо легкими активными движениями спровоцировать ребенка на изменение позы.

Обследование проводится в 2 этапа:

УЗИ — исследование:

• Трансабдоминальный способ процедуры. Он абсолютно безболезненный, но недостаточно точный.
• Трансвагинальный способ. Для него не требуется специальная подготовка, наполненный мочевой пузырь. Однако следует отказаться от газообразующей пищи. Обзор плода и матки более качественный, по сравнению с трансабдоминальным способом, поскольку производится внутри тела женщины. Минусом является дискомфорт, при введении датчика во влагалище.

Тест на гормоны ХГЧ, РАРР-А. При обнаружении высоких рисков патологии плода назначается дополнительное обследование околоплодных вод и плацентарных клеток.

Цели проведения первого скрининга

Целью проведения скрининга 1-го триместра является:

• Определения сроков беременности.
• Уточнение соответствия размеров плода нормам развития.
• Выявление патологий костной, сердечнососудистой, системы, желудочно-кишечного тракта.
• Обнаружение генетических заболеваний – синдромов. Дауна, Эдвардса.
• Исключение других возможных пороков развития.
• Мониторинг плаценты.
• Состояние, готовность матки к вынашиванию.

По результатам тестовых исследований делается вывод о состоянии плода, дается прогноз на дальнейшее развитие беременности. Раннее выявление патологий позволяет обратить внимание на возможные риски, предупредить дальнейшее развитие осложнений.

Тяжелые осложнения, опасные для жизни матери и дают основание рекомендовать искусственное прерывание беременности на ранних сроках.

Показатели нормы УЗИ – исследования

Пренатальный скрининг считается безвредным для матери и ребенка. Сравнение полученных показателей с нормативами дает наиболее полную картину состояния и рисков беременности.

Основные показатели:

• КТР (копчико – теменной размер). Дина плода от темени до копчика должна составлять от 43 до 85 мм. Уменьшение длины плода говорит о замедленном развитии, или генетической патологии.
• БПР (бипариетальный размер). Определяется расстоянием от виска до виска. Изменения данных БПР говорят о патологиях головного мозга.
• ТВП (толщина воротникового пространства). Повышенный показатель требует углубленного анализа на выявление синдрома Дауна, Эдвардса.
• Длина кости носа. Показатели исследования варьируются от анатомических особенностей строения до генетических патологий.
• ЧСС (частота сердечных сокращений). Заметное урежение или учащение сердцебиения свидетельствует о возможных нарушениях работы головного мозга, пороках внутренних органов.
• Размер хориона, амниона и желточного мешка. На первом этапе развития плода они являются основой плаценты, необходимой для нормального вынашивания беременности. Неправильное местоположение хориона грозит выкидышем. Показатели амниона необходимы для изучения околоплодных вод. Желточный мешок – питательная среда для развития внутренних органов. Его отсутствие или минимальное наличие свидетельствует о динамике развития беременности.

Толщина воротниковой зоны

Толщина воротникового пространства (ТВП) – важный показатель риска хромосомных заболеваний. Воротниковое пространство — подкожная жидкость, которая скапливается между наружной поверхностью кожи и костной ткани.

Как сделать первый скрининг при беременности, чтобы исключить некорректные результаты, зависит от квалификации врача – гинеколога. Важно не ошибиться с определением срока беременности, необходимого для данного исследования. Размер плода в 10 недель недостаточен для тестирования. К 14 неделям размеры шейной складки физиологически уменьшаются.

Существуют условия, которые необходимо соблюдать для получения максимально корректного результата:

• Точное определение срока беременности. Он определяется размерами копчико-теменной зоны.
• Боковое положение эмбриона позволяет наиболее четко определить данные теста. Невозможность достичь правильного положения плода дает основание применить трансвагинальный способ исследования.
• Компетентность врача. Петли пуповины, амниотические полости могут дать положительные результаты. Опытный врач на высокоточном оборудовании должен исключить ложноположительные результаты.

Полную картину состояния эмбриона дают не только данные УЗИ – исследования, но и анализ биохимических маркеров. На различных сроках беременности результаты тестов могут быть различными. Общие границы исследования жидкости воротниковой складки должны варьироваться от 0,7 мм до 4 мм.

Увеличение данных ТВП дает основание для углубленного обследования, в которое входит исследование околоплодных вод, плаценты, пуповинной крови.

Носовая кость

Короткая носовая кость не всегда означает патологическое состояние эмбриона. Заметное уменьшение ее длины в сочетании с положительными результатами ТВП дают основание определить беременность как патологическую. Серьезным нарушением развития является аплазия носа – полное его отсутствие.

На нижних границах срока скрининга выявляется лишь наличие или отсутствие носовой кости. 12 – 13 неделя беременности позволяет уточнить размеры кости носа в цифровых значениях. Допустимые границы составляют от 2 до 4,2 мм. Небольшие отклонения могут говорить об анатомических особенностях будущего ребенка.

Значительное уменьшение показателя косвенно свидетельствует о хромосомных аномалиях. Однако этих данных недостаточно для окончательного диагноза. Вывод о наличии тяжелых генетических пороках возможен только при дополнительном глубоком мониторинге плода и матери.

Частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений здорового плода должна соответствовать параметрам развития. Показатель является корректным, при условии соответствия данным КТР. Размер от копчика до темени должен составлять не менее 8 мм. Только в этом случае можно говорить о рекомендуемых показателях ЧСС. В процессе роста плода они уменьшаются.

Если на 9 – 10 неделе сердцебиение составляет 170 – 190 ударов в минуту, то к 13 неделе она снижается до 160 ударов. Небольшие отклонения относятся к физиологическим погрешностям и не представляют опасности. Отсутствие сердцебиения говорит о замершей беременности. Повторное УЗИ, дополнительные исследования смогут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.

Урежение ЧСС менее 100 ударов в минуту может свидетельствовать о синдроме Эдвардса.

Учащение сердцебиения до 200 ударов в минуту – опасный симптом синдрома Патау. Маркеры ЧСС не являются определяющими для постановки диагноза хромосомных заболеваний. Они указывают на риски развития патологий. Комплексный мониторинг всех органов и систем призван дать полный прогноз беременности.

Бипариентальный размер

Бипариентальный размер означает цифровые показатели ширины головы плода от виска до виска. БПР является основным показателем развития головного мозга будущего ребенка.

Показатели также могут служить основанием для уточнения срока беременности и, в некоторых случаях, определения способа физиологических родов. При крупных размерах головки ребенка может встать вопрос о плановом кесаревом сечении.

Норма БПР на 11 – 13 неделе развития должна находиться в пределах от 13 до 28 мм. Выход за пределы нормы допускается, при условии пропорционального увеличения всех показателей – КТР, ТВП, носовой кости. Это указывает на крупный размер плода. Слегка завышенный БПР, при соответствии норме остальных маркеров, выравнивается к концу 14 недели.

Заметное повышение показателя свидетельствует о наличии патологий головного мозга, несовместимых с жизнью.

Минимальные размеры БПР указывают на недоразвитие полушарий или отсутствию сегментов головного мозга. Тяжелые пороки развития не поддаются лечению, перинатальный прогноз неблагоприятный. Выбор о прерывании или оставлении беременности женщина делает самостоятельно.

Нормы гормонов, которые определяет первый скрининг (ХГЧ, РАРР-А)

Биохимический этап проведения пренатального скрининга заключается в исследовании показателей уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. Маркеры крови на определение уровня гормонов – необходимый элемент исследования развития плода.

Хорионический гонадотропин отвечает за нормальное протекание беременности и состоит из двух единиц – α и β. Гормон отвечает за стимулирование выработки гормонов, половых желез. Его количество нарастает к 9 – 10 неделям, а затем, концентрация снижается. Норма соответствует 17 – 114 мМе/мл.

Повышение показателя ХГЧ указывает на риск обнаружения генетических патологий – синдрома Дауна. Изменение в сторону понижения относит беременность в зону риска обнаружения синдрома Эдвардса, задержку развития, смерти плода.

Помимо общего ХГЧ рекомендуется сдача β – субъединицы. Она наиболее точно диагностирует риск синдрома Дауна. Ее показатели – 17,4 – 114,7 нг/мл при сроке беременности 11 – 13 недель.

Целью определения уровня гормона РАРР-А является выявление хромосомных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, риск выкидыша. Нормативный показатель варьируется от 0,45 до 6,0 мЕд/мл. Значительное понижение значения в цифровом выражении, свидетельствует о необходимости дополнительных исследований, назначения углубленного тройного теста.

Какие патологии может выявить первый скрининг? (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау)

Первый скрининг дает возможность мониторинга состояния плода, выявление будущих патологий физического и умственного развития. Сопоставление показателей бипариентальных размеров, расстояния копчиково-теменной зоны, носовой кости, гормонального состояния дают наиболее точные прогнозы развития плода и текущей беременности.

Генетические нарушения связаны с хромосомными аномалиями – трисомией. Для нее характерно наличие тройной пары хромосом вместо двух.

• Синдром Дауна. Увеличение ТВП выявляет трисомию по 21 хромосоме. Патология характеризуется отсутствием или уменьшенным размером носовой кости, патологией нервной трубки.
• Синдром Эдвардса. Увеличение ТВП выявляет трисомию по 18 хромосоме. Аномалия связана с уменьшением или отсутствием носовой кости, снижением частоты сердечных сокращений, наличием одной пуповинной артерией, пуповинной грыжей. Патология сопровождается множественными пороками развития плода и неблагоприятным перинатальным прогнозом.
• Синдром Патау. Увеличение ТВП выявляет трисомию по 13 хромосоме. Патология характеризуется учащенной ЧСС, замедление развития костной системы, головного мозга. Младенческая смертность связана с тяжелыми поражениями внутренних органов.
• Синдром Корнелии де Ланге. Редкое генетическое заболевание связано с мутацией хромосомы 3. Выявление патологии основано на данных биохимического анализа. Следствием хромосомной аномалии является умственная отсталость ребенка, связанная с недоразвитием полушарий головного мозга, физические уродства, аномалии лица.

Расчет риска при первом скрининге

Совокупность данных первого скрининга дает наиболее полную картину течения беременности. Прогнозы, решения о пролонгировании беременности – серьезный вопрос. Следует взвешенно отнестись к процессу обследования и результатам тестов.

Цифровые величины биохимического анализа могут отличаться в зависимости от методик исследования лабораторий. Проводить скрининги рекомендуется в одном медицинском центре, для достоверности наблюдения в единой шкале измерений. Важно учитывать, как делают первый скрининг при беременности, какие факторы учитываются при подсчете данных.

Наличие патологий может явиться следствием:

• приема сильнодействующих препаратов;
• употребления алкоголя, табака;
• наследственной предрасположенности;
• родственные браки;
• осложненного течения беременности на ранних сроках:
• токсоплазмоза,
• цитомегаловируса,
• анемии,
• инфекционных заболеваний.
• отравления химическими препаратами;
• экологического состояния региона проживания.

Данные обследования выражаются в пропорциях риска по отношению к общему количеству аналогичных результатов. Например, дробь 1:10000 означает: на 10000 беременностей с подобными показателями существует 1 риск подтверждения диагноза.

Неблагоприятным прогнозом считается дробь с меньшим знаменателем. Вероятность обнаружения аномалии выше у беременной женщины с показателями 1:300, чем 1:627.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на итоговое врачебное заключение. Положительное заключение теста означает высокий риск патологии плода. Для его подтверждения или исключения необходимо пройти дополнительное исследование плацентарной оболочки, околоплодных вод, пуповинной крови.

Могут ли показателя быть ложными?

Существуют факторы, искажающие результаты обследования.

К ложноположительным результатам приводят анатомические особенности строения женщины, субъективные состояния организма:

• Ожирение или дистрофия веса. Неправильный обмен веществ тесно связан с гормональными нарушениями, влияющими на тестовые значения биохимического анализа.
• ЭКО. Количество гормонов возрастает пропорционально количеству подсаженных эмбрионов.
• Многоплодная беременность. Каждый плод может давать различные данные ХГЧ.

  Многоплодная беременность может дать ложные показания на первом скрининге при беременности

• Сахарный диабет женщины является следствием нарушения работы поджелудочной железы и уменьшения показателей ХГЧ.
• Угроза выкидыша.
• Неправильный расчет срока беременности.
• Нервно-эмоциональное состояние женщины.

Рождение здорового ребенка вопреки положительным данным обследования свидетельствует об относительном несовершенстве исследования, влиянии субъективных факторов на процесс обследования.

Первый скрининг при беременности, как делают, влияет на получение ложноотрицательного результата. Он является следствием дефекта методики обследования, некачественных реактивов. Рождение ребенка с аномалиями развития при отрицательных результатах скрининга относится к проценту статистической погрешности, однако является трагедией и серьезным испытанием для семьи.

Необходимо помнить, для чего и как проводится первый скрининг для беременных. Процедура является плановой, безболезненной, доступной. Выявление риска обнаружения генетической патологии – повод для дальнейшего углубленного обследования. Решение о прерывании беременности или ее продолжении, женщина принимает самостоятельно.