admin / 29.06.2020

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Неинвазивное исследование, позволяющее получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдром Клайнфельтера, синдрома Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Ограничения методики:
— не определяются анеуплоидии по другим аутосомам (хромосомам);
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— срок беременности менее 10 недель на момент взятия крови для исследования;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— количество плодов превышает два;
— переливание крови в течение последних трех месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— наличие онкологического заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Метод исследования

Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия — это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета. Подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.
Подробнее о синдроме Тернера (45, Х), синдроме Triple X, или трисомии по Х-хромосоме (47, ХХХ), синдроме Клайнфельтера (47, ХХY), синдроме Джейкобса (47, XYY): https://helix.ru/kb/item/16-010.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).
Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободноциркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

  • Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y).

Когда назначается исследование?

  • Беременным женщинам 35 лет и старше;
  • беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

Что означают результаты?

Определяются:

Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Заключение неинвазивного пренатального исследования выдается с комментариями врача.

Риск рассчитывается индивидуально с помощью специально разработанного программного обеспечения по каждой патологии с учетом срока гестации, возраста матери, доли фетальной ДНК и типа беременности (после ЭКО, суррогатное материнство, одноплодная или двуплодная беременность). Оценка риска представлена в процентах. Для каждого вида трисомии указывается «Высокий риск» или «Низкий риск».



Важные замечания

  • Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери, срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови, если количество плодов превышает два.
  • Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
  • Не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
  • Ограничения метода:

    — носительство сбалансированных перестроек;

    — переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов;

    — избыточный вес (ИМТ > 30);

    — синдром исчезающего близнеца (неразвивающийся второй плод из двойни);

    — не выявляет мозаичные формы хромосомных аномалий, частичных хромосомных анеуплоидий, транслокаций и материнских анеуплоидий;

    — анализ половых хромосом проводится только при одноплодной беременности.

Также рекомендуется

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Технологии и методы неинвазивного пренатального тестирования представлены в ряде вариантов по всему миру, каждый тест имеет ограничения, как общие для всех НИПТ, так и собственные. В отличие от аналогичных тестов других производителей, Пренетикс имеет важные особенности — он применим

  • при двуплодной беременности
  • при беременности после проведения ЭКО с использованием донорских ооцитов и с суррогатным материнством

Преимущества технологии, лежащей в основе неинвазивного пренатального теста Пренетикс, относятся к её аналитическим характеристикам и, как следствие, надёжности применения в клинической практике:

  1. Высокая точность теста (более 99% для трисомии 21 — синдром Дауна)
  2. Крайне малая вероятность получения ложноположительных результатов (менее 0,1%). Применение названной технологии в качестве скрининга экспертного уровня, дополняющего традиционный, снижает число инвазивных диагностических исследований на 88%, и на 94% уменьшает число осложнений течения беременности, вызванных инвазивными процедурами забора биоматериала плода.
  3. Низкая частота перезабора в большинстве случаев.
  4. Наиболее клинически валидированная технология (в настоящее время накоплен опыт и опубликованы результаты клинических исследований на более чем 23 тысячах женщин разных возрастов и разных категорий риска).

Общие ограничения методов неинвазивного пренатального тестирования распространяются и на НИПТ Пренетикс, в частности, его проведение невозможно

  • при беременности более чем двумя плодами
  • при сроке беременности менее 10 акушерских недель.

Таким образом, надёжность, подтверждённая клиническими исследованиями, позволяет рекомендовать Пренетикс в качестве скринингового теста экспертного уровня, выгодно дополняющего традиционный скрининг первого триместра и снижающего число инвазивных вмешательств.

Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни)))

В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября. Беременность первая. Пережили с горем пополам 1 скрининг (там по биохимии были высокий риск: свободный б-хгч — 3,385 Мом, Рарр-а — 0,388 мом. Риски индивидуальные по трисомии 21 хромосомы 1:625, а базовый — 1:981. А по узи всё хорошо, КТР 68,1. Была на приёме у генетика. Неприятный доктор… оставила очень плохие впечатления, хоть и зав.отделением. Я сама врач-стоматолог и прекрасно понимаю, что такое биоэтика и должные правила общения с пациентом, но этот доктор, видимо, ничего об этом не знает… приём составил около 3 минут, она говорила так быстро, что я едва успевала различать слова. Только в силу высшего мед.образования, я понимала, о чем речь идёт, но задавала некоторые вопросы, а она нервничала и повышала голос. Всё время твердила: «такие показатели именно у Даунов». Не выбирает мягкие слова, абсолютно бесчеловечно. Я никогда так не работаю. Ну, так вот… предложили мне амниоцентез. Причём, сообщили, что риски высокие только по биохимии, а общий (узи +возраст 25 лет) низкий. Если бы риск был общий 1:100 или 1:99 и тд, то сделали бы процедуру бесплатно, а так несмотря на московскую прописку — 19000₽. К слову, в процентном соотношении риски патологии (общие) — 0,1-0,2%, а риск выкидыша или внутриутробного заражения плода — 3%. В 15 раз! В общем, решили мы дождаться 2 скрининг, а дальше-думать. По второму узи — все показатели в норме. Врач гинеколог дала направление на всякий случай на экспертное узи, но мы с мужем решили не делать больше ничего, а сдать анализ ДНК плода, свободноциркулирующей в моей крови, неинвазивный в Genetico. (Он немногим дороже амнио — 23000₽ до сентября. Заполняя договор, прочла, что тест является не диагностическим и в случае положительного результата рекомендуется проверить факт патологии инвазивно. (К тому моменту — уже кордоцентез, что более инвазивно, чем амнио, как раз-таки). Заявляют, что ложноположительные результаты тест выдаёт в 1-5% случаях, но если патология не определена, то это — с точностью 99,9%. В общем, готовиться будет 12 дней. Переживаю, но не сильно… что-то внутри заставляет быть спокойнее… девочки, расскажите про ваш опыт? Может кто сталкивался с подобным, сдавал этот тест? У кого после нехорошего двойного скрининга рождались здоровые детки? Я просто не могу поверить, что нас может это коснуться… оба молодые, хромосомных патологий не было ни у кого в роду… в общем, может это мой медицинский мозг так заморачивается. Хочется верить, что наша малышка здорова. А пока нужно просто ждать….

FILED UNDER : Педагог

Submit a Comment

Must be required * marked fields.

:*
:*