Для предотвращения развития плоскостопия полезно ходить по неровной поверхности без обуви; подходящей альтернативой хождению босиком…
admin / 24.05.2020
Содержание
Галактоземия — это редкое наследственное нарушение углеводного обмена, которое влияет на способность организма преобразовывать галактозу (сахар, содержащийся в молоке, включая молоко матери) в глюкозу (другой тип сахара). Нарушение возникает в результате дефицита фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT), который жизненно важен для этого процесса.
Ранняя диагностика и лечение с использованием диеты с ограничением лактозы (без молочной) абсолютно необходимы, чтобы избежать глубокой умственной отсталости, печеночной недостаточности и смерти в период новорожденности. Галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии могут привести к опасным для жизни проблемам со здоровьем, если лечение не начато вскоре после рождения ребенка.
Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.
Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.
В идеале, поступающая с пищей лактоза под влиянием ферментов распадается на галактозу и глюкозу. В дальнейшем галактоза также подвергается распаду на глюкозу. Но при генных мутациях, когда способствующий расщеплению фермент не выделяется, галактоза не может осуществить процесс расщепления. Вследствие этого, у новорожденных и у детей постарше происходит накопление галактозы в тканях и плазме крови, что оборачивается токсическим воздействием на печень, глаза и нервную систему. Часто галактоземию сопровождают инфекции бактериального генеза, что связано с избытком галактозы и угнетением лейкоцитов.
Синдром галактоземии развивается у новорожденных только в случае наследования мутирующего гена от обоих родителей. В этом и заключается аутосомно-рецессивный характер наследования. Если мутирующий ген только один, то человек считается носителем синдрома, при этом у них могут присутствовать симптомы заболевания, но не так ярко, к примеру, как при базалиоме кожи лица.
Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:
Галактоза, как моносахарид, является важным источником энергии для клетки. Особенно остро ее нехватка ощущается в детском возрасте, когда организм постоянно растет. Кроме этого, глюкоза составляет основу других соединений. Организм тратит ее в качестве пластического материала для образования клеточных мембран, нервной ткани, миелиновой оболочки нейронов. При нарушении метаболизма галактозы негативные изменения происходят в зависимых от нее органах, в результате чего нарушаются их функции и происходит разлад целых систем.
В организме человека есть эндогенная и экзогенная галактоза. Преобладающее количество этого вещества попадает с пищей, причем благодаря гидролизу из лактозы. Поэтому молочные продукты важны не только как источник кальция, но и как источник энергии. С едой также попадает галактоза в чистом виде. Экзогенное соединение образуется в результате некоторых ферментативных реакций.
Галактоза не является конечным соединением, с ней в организме человека происходят дальнейшие превращения. На пути трансформации галактозы в глюкозу необходимым является участие трех ферментов. При недостаточности любого из них цепочка превращений нарушается, и концентрация галактозы в крови увеличивается. Кроме нее может накапливаться излишек ее метаболита – галактозо-1-фосфата. Большинство ученых считают, что именно он становится основной причиной негативных клинических проявлений и дальнейших осложнений.
Существует и другой механизм заболевания – под действием определенного фермента галактоза превращается в галактитол. При накоплении этого соединения в крови и тканях, функционирование последних нарушается. Часто это проявляется псевдоопухолями, катарактой и другими патологиями.
Опасность галактоземии заключается в двух факторах:
Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.
Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.
После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм. Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму. В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.
Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.
Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:
Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.
Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.
Симптомы галактоземии
Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.
Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, метеоризм. В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.
По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.
Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.
Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.
Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:
Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.
Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.
Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.
Диетотерапия дает возможность избавиться от интоксикации и сохранить здоровье пациенту. Прогноз ухудшается, если заболевание было диагностировано поздно или протекает в тяжелой форме.
При нормальном общем самочувствии всегда остается вероятность отсроченных осложнений – задержка роста, нарушения речи, остеопороз, недостаточность яичников.
На регулярных осмотрах обязательно должно проводиться оценивание зрительной функции, физического развития, работы нервной системы, состояние костной системы.
У детей с галактоземией во время пубертата возможна задержка роста, однако позже физические данные восстанавливаются. Проблемы с речевым аппаратом, наоборот, проявляются в раннем возрасте и продолжаются позже. Могут диагностироваться умственная отсталость или интеллектуальное недоразвитие. У трети пациентов возникает катаракта. Состояние костной системы нужно проверять раз в два года методом денситометрии.
Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:
Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:
Доктор обращает внимание
Посмотрите видео к статье
04.07.2015Доктор деток
Младенец с галактоземией кажется нормальным при рождении, но через несколько дней или недель теряет аппетит (анорексия) и начинает чрезмерно рвать. Также может произойти пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха), увеличение печени (гепатомегалия), появление аминокислот и белка в моче, нарушение роста и, в конечном счете, накопление жидкости в брюшной полости (асцит) с отёком брюшной полости. Диарея, раздражительность, летаргия и бактериальная инфекция также могут быть ранними признаками галактоземии. Со временем происходит истощение тканей организма, выраженная слабость и экстремальная потеря веса, если лактозу не удаляют из рациона.
Дети с галактоземией, не прошедшие лечение на ранних стадиях, могут демонстрировать задержку физического и психического развития и особенно восприимчивы к катаракте в младенческом или детском возрасте. В тяжелых случаях подавляющая инфекция в новорожденном периоде может привести к опасным для жизни осложнениям, однако в легких случаях признаки заболевания незначительны, а серьезных нарушений нет.
Во избежание последствий галактоземии, которая может включать в себя печеночную недостаточность и дисфункцию почек, повреждение головного мозга и/или катаракту, необходимо своевременно лечить детей, удаляя лактозу из рациона. Дети, которых лечат этой специальной диетой, обычно показывают удовлетворительное общее состояние здоровья и рост. Они могут добиться разумного, хотя зачастую и не оптимального, интеллектуального прогресса. Проблемы с речью и обучением, а также некоторые поведенческие проблемы все еще могут возникать. Нарушение яичников почти всегда наблюдается у девочек с классической галактоземией и связано с повышением уровня в крови гормона гонадотропина, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ); у мужчин с галактоземией обычно не наблюдается отклонений в функции половых желез.
Вышеупомянутые осложнения, связанные с классическим и клиническим вариантом галактоземии, не встречались у людей с галактоземией варианта Дуарте, что является лучшим примером биохимического варианта галактоземии. Тем не менее, у меньшинства субъектов происходили задержки развития и/или нарушения речи, но неясно, связано ли это с накоплением галактозы и ее метаболитов. Лица с галактоземией Дуарте не нуждаются в особом питании.
Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.
В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную кровь с пяточки ребенка, ее наносят на специальную бумагу.
Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.
Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.
Показательным будет анализ мочи на содержание галактозы.
Для определения количественного содержания галактозы проводится анализ мочи и сыворотки крови. Такой анализ полезен для составления диеты малыша.
Когда галактоземия диагностирована, необходимо провести исследования на предмет поражения внутренних органов и глаз.
Для этого требуется сделать:
В отдельных случаях показана биопсия печени.
Пациентам, у которых выявлена галактоземия, вынуждены в будущем всю жизнь наблюдаться у следующих специалистов: невролог, диетолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог.
Ребенок с таким диагнозом будет иметь группу инвалидности. Однако, прогноз течения заболевания положительный, так как с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих выводу галактозы из организма.
Родителям, ребенку которых диагностирована галактоземия, требуется посещение генетика при планировании следующей беременности, так как заболевание наследственное.
Галактоземия – это очень серьезное заболевание. Услышав диагноз врача, родители, как правило, впадают в отчаяние. Большую роль в развитии тяжелых последствий играет фактор времени.
Чем быстрее галактоземия будет обнаружена, тем выше шанс на спасение жизни ребенка, а также возможность блокировать умственную и физическую отсталость. Поэтому нельзя пренебрегать регулярным посещением поликлиники, требованиями доктора. Галактоземия пока не лечится. Но строгая диета и выполнение всех рекомендаций врачей позволят вести полноценную счастливую жизнь.
Галактоземия возникает из-за нарушений или изменений (мутаций) в гене GALT, что приводит к дефициту фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT). Это приводит к ненормальному накоплению связанных с галактозой химических веществ в различных органах организма, вызывает симптомы и физические признаки галактоземии.
Фермент галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT) необходим для расщепления молочного сахара, галактозы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению токсичных продуктов: галактозо-1-фосфата (производного галактозы) и галактитола (спиртового производного галактозы). Галактитол накапливается в хрусталике глаза, где он вызывает отек хрусталика и осаждение белка, а затем катаракту. Считается, что накопление галактозо-1-фосфата вызывает другие признаки и симптомы заболевания.
Галактоземия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует нерабочий ген от каждого родителя. Если человек получает один рабочий ген и один нерабочий ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно не бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей, передать оба неработающих гена и, следовательно, зачать больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет являться носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить рабочие гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Классическая форма болезни диагностируется в диапазоне от 1/16 000 до 1/48 000 рождений с помощью программ скрининга новорожденных по всему миру, в зависимости от диагностических критериев, используемых программой. Нарушение было зарегистрировано во всех этнических группах. Повышенная частота галактосемии наблюдается у лиц ирландского происхождения. Клинический вариант галактоземии наиболее часто встречается у афроамериканцев и коренных африканцев в ЮАР, имеющих специфическую мутацию гена GALT.
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы галактоземии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Галактоземию можно обнаружить при помощи анализа крови. Этот анализ выполняется в рамках стандартного скринингового обследования новорожденных. До зачатия взрослые, у которых есть родственник или ребенок с этим расстройством, могут пройти проверку, чтобы выяснить, являются ли они носителями гена, вызывающего заболевание. Риск развития болезни у ребенка, оба родителя которого являются носителями гена, составляет 1 к 4. Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания.
Другой анализ проводится для выявления повышенного уровня галактозы в моче.
Первичная диагностика проводится на 4 сутки у всех детей без исключения. Медсестра посещает новорожденных в послеродовом отделении. На каждого у нее заготовлены бланки, в которых расчерчены 5 окошек для мазков. С помощью специального прибора, который называется скарификатор, моментально делается прокол боковой поверхности пятки малыша, и на бланк наносятся мазки выступающей крови.
Интересно. Анализу поддается не свежая кровь, а высохшая. Поэтому медсестра берет образцы не на стекло, как другие анализы, а на бумагу.
Скрининг на генные мутации новорожденных
Если выявляется повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для анализа ферментарной недостаточности, чтобы выяснить активность фермента ГАЛТ.
Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь.
Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:
Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.
Младенцы и дети с галактоземией должны придерживаться диеты с ограничением лактозы (без молочных продуктов), содержащей заменители молока без лактозы и другие продукты, такие как продукты из соевых бобов.
Тест на толерантность к лактозе НЕ следует назначать детям с галактоземией. К счастью, организм младенца, страдающего галактоземией, может синтезировать галактолипиды и другие незаменимые галактозосодержащие соединения без присутствия галактозы в пище. Поэтому удовлетворительное физическое развитие в значительной степени возможно при соблюдении строгой диеты.
Логопедия может быть необходима детям с детской апраксией речи или дизартрией. Для детей школьного возраста для некоторых лиц могут потребоваться индивидуальные планы обучения и/или профессиональная помощь с обучением, в зависимости от оценки психологического развития. Заместительная гормональная терапия может также использоваться в случаях задержки полового созревания, а затем в подростковом возрасте для вторичной потери менструальных периодов, называемой преждевременной недостаточностью яичников (ПНЯ).
Соответствующее лечение (например, антибиотики) может использоваться для контроля инфекции в период новорожденности. Эмоциональные воздействия строгой диеты могут потребовать внимания и поддерживающих мер в течение всего детства. Генетическое консультирование рекомендуется для семей с детьми, у которых есть галактоземия.
Многим людям необходимо принимать пищевые добавки с кальцием и витаминами.
Если галактоземия обнаруживается при рождении и проводится адекватное лечение, то проблемы печени и почек не развиваются, и начальное интеллектуальное развитие остается в норме. Однако даже при адекватной терапии у детей с галактоземией может быть более низкий коэффициент интеллекта (IQ), чем у их братьев и сестер, а в подростковом возрасте у них часто развиваются проблемы с речью и равновесием. У многих детей также присутствует катаракта. У девочек часто не функционируют яичники, и только немногие способны забеременеть естественным путем. У мальчиков функция яичек не нарушается.
FILED UNDER : Педагог